本期专家

张灝

杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心执行主任、神经内科副主任，副主任医师

个人简介

擅长运动神经元病、阿尔茨海默病、脑血管病、头晕、头痛、帕金森病、睡眠障碍等神经内科常见病、多发病及疑难病诊治。

本期看点

渐冻症的早期信号

渐冻症的早期识别与科学干预

01

辗转求医：从“腰椎病”到“脑瘤疑云”

62岁的郑大哥（化名）曾是武术馆里最矫健的身影。作为从业三十余年的武术教练，他每天带着学员们扎马步、打拳、翻跟头，肌肉线条分明，连年轻人都自叹不如。然而，两年前的一次“腿软”，彻底改写了他的人生轨迹。

郑大哥在一次晨跑时突然右腿发软，差点摔倒。在当地医院诊断为“腰椎间盘突出”后，他接受了腰椎手术治疗。但术后腿部无力感不仅没有缓解，反而逐渐加重，半年后连上下楼梯都需要扶墙。

接下来的日子，他陆续做了很多检查，都没有明确病因：有医生考虑颈椎问题，但是郑大哥说自己双手不麻；也有医生怀疑脑瘤，但是磁共振检查结果是好的，让郑大哥虚惊一场。

随着病情加重，郑大哥彻底告别了武术馆。焦虑、抑郁接踵而至，他整夜失眠，甚至开始怀疑自己得了绝症。

02

拨开迷雾：一张肌电图揭开真相

郑大哥抱着一丝希望来到西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院城北院区，运动神经元病诊疗中心执行主任张灏副主任医师详细询问了病程：

“双腿无力是从下往上发展的吗？”

“有没有肌肉跳动或抽筋？”

“说话、吞咽有没有变化？”

当听到郑大哥描述“小腿肌肉偶尔像有小虫子在爬”时，张灏眉头紧锁。随后的肌电图检查显示：广泛神经源性损害，累及颈髓、胸髓、腰髓——这是运动神经元病的典型表现。郑大哥最终被诊断为：肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）。

确诊后，郑大哥参与了中心开展的蚕蛹粉剂临床试验项目，同步接受规范化的症状管理支持治疗。

稿源供图

03

这些早期信号你注意到了吗？

什么是渐冻症？这是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。患者肌肉逐渐萎缩无力，最终瘫痪，但意识清醒，如同“被冰封的灵魂”。

张灏介绍，在杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心，有不少患者和郑大哥有着类似经历，他们辗转多地求医、走了不少弯路后才被确诊为渐冻症。这是因为渐冻症的早期症状往往隐匿且不典型，易与其他疾病混淆，而且个体差异显著，可谓是“千人千面”。

如果出现以下症状需引起警惕：

下肢起病：如郑大哥般，行走不稳、易摔倒，或上下楼梯费力，逐渐发展为双下肢无力；

手部精细动作障碍：握力下降，扣纽扣、写字变笨拙；

言语含糊或吞咽困难：声音嘶哑、鼻音重或发音模糊，喝水易呛咳、进食缓慢；

肌肉跳动或震颤：在安静状态下更明显，如手部、腿部或舌头的“肉跳感”。

04

渐冻症的早期识别与科学干预

张灏指出，渐冻症一般不影响感觉系统（如触觉、痛觉）和排尿排便功能，这是与颈椎病、腰椎病的重要区别。若出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语吞咽困难，且按常规治疗无效，应尽早排查运动神经元病。

运动神经元病如同一场残酷的“生命的倒计时”，目前虽无治愈方法，但是早期识别、积极的综合治疗和支持性护理能为患者争取更多有质量的生存时间。

近日，备受瞩目的针对SOD1基因突变的渐冻症靶向治疗药物托夫生注射液，在杭州市第一人民医院城北院区完成上市后国内首批、浙江首针注射，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。全球范围内的科研工作仍在持续进行，致力于寻找更有效的治疗方法和最终的治愈手段。

张灏强调，早期识别，就是守护生命质量的第一道防线。杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心构建了多层级多学科综合诊疗模式，为像郑大哥这样的渐冻症患者提供一站式、全方位、个性化的诊疗方案。